Calendrier scientifique – Mai 2025

En 2019, lors de son examen de routine annuel, une femme de 54 ans découvrit une masse dans son sein gauche, ce qui exigeait une consultation médicale immédiate. L’examen échographique et la biopsie tissulaire ultérieure confirmèrent un cancer du sein avec une positivité clinique des ganglions. D’autres évaluations moléculaires, y compris une analyse de l’expression de l’ARNm et une analyse cytogénétique, révélèrent un taux élevé de Ki-67 et une expression hormonale importante (ER+), conduisant à une classification de sous-type luminal B HER2-négatif. Cette classification moléculaire clé a guidé la sélection de l’approche thérapeutique la plus appropriée. 

Les progrès récents en oncologie ont révolutionné le diagnostic et le traitement du cancer, rendant les approches plus précises et moins invasives. Le concept de ganglion sentinelle, associé au sous-typage moléculaire, a considérablement amélioré la caractérisation du cancer, l’évaluation du pronostic et la personnalisation du traitement. Ces avancées permettent des décisions de traitement mieux informées et un conseil génétique familial quand des facteurs de risque héréditaires sont identifiés.  

Le sous-typage génétique moléculaire procure des informations essentielles sur la biologie tumorale. Les outils tels que MammaTyper^® permettent aux pathologistes et aux oncologues de sous-typer le cancer du sein avec plus de précision, en différenciant les sous-types luminal A, luminal B, enrichi en HER2 et triple négatif. Ce sous-typage définit la sélection du traitement afin de garantir que les patients reçoivent les thérapies les plus efficaces et adaptées à leur profil tumoral. 

Sur la base de son diagnostic, la patiente a subi un traitement néoadjuvant. La tumeur n’a toutefois montré qu’une réduction minimale, nécessitant une intervention chirurgicale. L’évaluation moléculaire des métastases ganglionnaires via la quantification de l’ARNm CK19 a confirmé une maladie localement avancée.  

L’atteinte des ganglions lymphatiques est un facteur clé du pronostic pour le cancer du sein. Le test OSNA (One-Step Nucleic Acid Amplification) fournit une évaluation précise et rapide des métastases dans les ganglions sentinelles en quantifiant les copies ARNm du gène CK19. Contrairement à l’histopathologie conventionnelle, le test OSNA permet une prise de décision peropératoire, ce qui optimise les résultats chirurgicaux et réduit les ablations inutiles des ganglions lymphatiques. 

Après la chirurgie, elle a commencé un traitement combinant une hormonothérapie avec des inhibiteurs de CDK4/6, conçu pour prévenir la progression du cancer en ciblant la dysrégulation du cycle cellulaire. Reconnaissant le risque élevé de récidive associé au cancer du sein de type luminal B, son oncologue a opté pour une stratégie de surveillance attentive. Quand des signes précoces de récidive sont apparus sur l’imagerie, son oncologue a utilisé la technologie de la biopsie liquide pour évaluer le statut mutationnel de l’ESR1 via une analyse de l’ADN tumoral circulant (ADNct). Cette approche mini-invasive a permis une détection rapide des mutations de résistance émergentes, permettant une adaptation opportune de son plan de traitement vers une thérapie ciblée plus appropriée.  

Malgré un traitement primaire chirurgical et/ou systémique, jusqu’à 30 % des patients atteints d’un cancer du sein connaissent une récidive. La biopsie liquide, en particulier avec une analyse de l’ADNct, est apparue comme une solution mini-invasive pour la surveillance en temps réel de la progression de la maladie, de la réponse au traitement et des mutations de résistance. Le kit IVD Plasma-SeqSensei pour le cancer du sein utilise un séquençage de nouvelle génération (NGS – Next-Generation Sequencing) pour obtenir une détection quantitative hautement sensible des mutations de l’ADNct, fournissant immédiatement aux oncologues les données nécessaires pour des interventions oncologiques de précision. 

Tout au long de son parcours de traitement, la surveillance continue de l’ADNct a joué un rôle essentiel dans l’évaluation de la résistance au traitement et de la progression de la maladie. La détection des altérations moléculaires en temps réel a facilité une approche véritablement personnalisée de ses soins, permettant des ajustements thérapeutiques rapides. 

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 représentent des facteurs de risque génétiques bien caractérisés pour les cancers du sein, de l’ovaire et de la prostate. Le panel (RUO*) SureSeq™ Germline Breast Cancer + CNV procure une couverture de séquençage complète des gènes BRCA1, BRCA2 et d’autres gènes critiques (ATM, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN), offrant des informations précieuses pour la recherche clinique sur l’évaluation du risque héréditaire de cancer et pour les traitements personnalisés. Environ 15 % des cancers du sein présentent une amplification du gène HER2, qui est corrélée à une évolution plus agressive de la maladie mais permet également un traitement ciblé. Les sondes CytoCell^® FISH facilitent une détection précise des gènes HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR et RB1, aidant les oncologues à identifier les options de thérapie ciblée et à évaluer les marqueurs pronostiques. 

En mai 2025, la patiente fête trois ans de survie sans maladie, ce qui témoigne des progrès réalisés dans le diagnostic moléculaire, l’oncologie de précision et la technologie de la biopsie liquide. Son cas souligne l’importance de l’intégration du profilage moléculaire, de la surveillance en temps réel et des stratégies de traitement personnalisées pour améliorer le pronostic du cancer du sein. En intégrant le sous-typage moléculaire, la surveillance en temps réel par biopsie liquide et les thérapies ciblées, les cliniciens peuvent améliorer l’efficacité du traitement, augmenter le taux de survie et minimiser la morbidité liée au traitement. Son parcours illustre la manière dont les diagnostics moléculaires de pointe continuent à transformer les soins contre le cancer, offrant de l’espoir et de meilleures perspectives aux patients du monde entier. 

*SureSeq™ : À des fins de recherche uniquement (RUO – Research Use Only). Ne convient pas à une utilisation dans des procédures de diagnostic.  
Distributeur de la région EMEA : Sysmex Europe SE · www.sysmex-europe.com 
Fabricant OSNA : Sysmex Corporation· www.sysmex.co.jp  
Fabricant MammaTyper^® : Cerca Biotech GmbH · www.cercabiotech.com 
Fabricant Plasma-SeqSensei : Sysmex Inostics GmbH · www.sysmex-inostics.com 
Fabricant CytoCell^® (CytoCell^® est une marque déposée de Cytocell Ltd.) : Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Fabricant SureSeq™ : Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Veuillez trouver l’adresse de votre représentant Sysmex local sous www.sysmex-europe.com/contacts