Scientific Kalender Januar 2026

Haarzell-Leukämie (HZL) ist eine seltene lymphoproliferative Erkrankung und macht etwa 2 % aller Leukämien aus [1]. Sie besteht aus reifen klonalen B-Lymphozyten mit distinktiven mikrofilamentären Membranprojektionen. Die Krankheit wurde erstmals 1958 von Bouroncle et al. umfassend als „leukämische Retikuloendotheliose“ beschrieben, die durch Müdigkeit, Schwäche, Splenomegalie, Panzytopenie, häufige Infektionen und oft eine „trockene Punktion“ bei der Knochenmarkaspiration aufgrund von Knochenmarkfibrose gekennzeichnet ist [2]. Wegen dieser unspezifischen Merkmale ist eine frühzeitige Diagnose schwierig. HZL tritt vorwiegend bei Männern auf (Männer-Frauen-Verhältnis etwa 4:1) und ist am weitesten bei hellhäutigen Menschen verbreitet [1].

Das typische morphologische Merkmal – die zytoplasmatischen Projektionen – entsteht durch Rearrangements des Aktin-Zytoskeletts, ausgelöst durch die BRAF-V600E-Mutation und Aktivierung des MAPK/ERK-Signalwegs, der das Wachstum, das Überleben und die Adhäsion der Zellen regelt [1,3]. Diese Veränderungen beeinflussen die Zellform und fördern Interaktionen mit der Mikroumgebung, sodass die Zellen ihr charakteristisches „haariges“ Aussehen erhalten.

Die BRAF-V600E-Mutation liegt bei nahezu allen Fällen der klassischen HZL vor und gilt als krankheitsdefinierendes Ereignis [1].

Wenn Haarzellen in einem peripheren Blutausstrich erkannt werden, kann dies zwar Hinweise für die Diagnose geben, aber sie sind nicht nur bei HZL vorhanden. Außerdem weisen nicht alle abnormen Zellen Projektionen auf. Im Blutausstrich wird normalerweise nur ein kleiner Anteil Haarzellen beobachtet. Troussard et al. betonten, dass die Morphologie allein nicht ausreicht; die präzise Klassifikation erfordert die Integration von immunphänotypischen Markern (CD11c, CD103, CD123, CD25) und die molekulare Bestätigung, insbesondere den Nachweis der BRAF-V600E-Mutation [4,5].

HZL und HZL-artige Erkrankungen, z. B. die HZL-Variante (HZL-V) und das splenische diffuse kleinzellige B-Zell-Lymphom der roten Pulpa (SDRPL), bilden eine heterogene Gruppe von reifen B-Zell-Neoplasien, die morphologische Ähnlichkeiten (haarig aussehende Zellen im Ausstrich) aufweisen, sich aber im genetischen Profil, klinischen Verlauf und Behandlungsansatz unterscheiden [4,5].

Haarzellen sind typischerweise 10–25 µm groß und weisen einen runden, ovalen oder bohnenförmigen Kern, wenig Chromatin und viel blasses Zytoplasma mit zottigen Projektionen auf; gelegentlich können feine Granula vorhanden sein [1].