Scientific Kalender Mai 2025

Bei ihrer jährlichen Vorsorgeuntersuchung 2019 wurde bei einer 54-jährigen Frau eine Geschwulst in der linken Brust festgestellt, die Anlass zur sofortigen weiteren Untersuchung gab. Eine Sonografie und nachfolgende Biopsie bestätigten das Vorliegen von klinisch nodal-positivem Brustkrebs. Weiterführende molekulare Untersuchungen einschließlich einer mRNA-Expressionsanalyse und Zytogenetik ergaben hohe Ki-67- und Hormonexpression (ER+), und der Tumor-Subtyp wurde als Luminal B/HER2-negativ eingestuft. Anhand dieser essenziellen molekularen Klassifikation wurde der passendste Behandlungsansatz ausgewählt. 

Aktuelle Fortschritte auf dem Gebiet der Onkologie haben die Krebsdiagnostik und -therapie revolutioniert und verschiedene Ansätze präziser und weniger invasiv werden lassen. Das Konzept der Sentinel-Lymphknoten in Verbindung mit der molekularen Subtypisierung hat die Krebs-Charakterisierung, die Prognosestellung und die Personalisierung des therapeutischen Vorgehens signifikant verbessert. Diese Fortschritte tragen zu einer besseren Informationsgrundlage für die therapeutische Entscheidungsfindung bei und ermöglichen eine genetische Familienberatung, wenn erbliche Risikofaktoren erkannt werden.  

Die molekulargenetische Subtypisierung liefert entscheidende Erkenntnisse über die Tumorbiologie. Mit Tools wie MammaTyper^® können Pathologen und Onkologen Mammakarzinome genauer charakterisieren und die Subtypen Luminal A, Luminal B, HER2-Überexpression und dreifach-negativ unterscheiden. Diese Subtypisierung ist bestimmend für die Behandlungsentscheidung und gewährleistet, dass die Patientinnen auf ihr Tumorprofil abgestimmt eine möglichst wirksame Therapie erhalten. 

Angesichts der Diagnose erhielt die Patientin eine neoadjuvante Therapie, die jedoch nur eine minimale Verkleinerung des Tumors bewirkte, sodass eine Operation angezeigt war. Eine molekulare Beurteilung der nodalen Metastasierung durch CK19-mRNA-Quantifizierung bestätigte, dass die Erkrankung lokal fortgeschritten war.  

Der Lymphknotenbefall ist ein zentraler Faktor für die Prognose bei Brustkrebs. Der OSNA-Assay (One-Step Nucleic Acid Amplification) ermöglicht eine schnelle und präzise Untersuchung auf Metastasierung in Sentinel-Lymphknoten durch quantitative Bestimmung der CK19-mRNA-Kopien. Im Gegensatz zur konventionellen Histopathologie ermöglicht die OSNA eine intraoperative Entscheidungsfindung, optimiert so die Operations-Outcomes und reduziert unnötige Lymphadenektomien. 

Nach der Operation begann die Patientin eine Kombinationstherapie aus Hormontherapie und CDK4/6-Inhibition, die darauf abzielte, über Dysregulation des Zellzyklus eine weitere Progression der Erkrankung zu verhindern. Angesichts des hohen Rezidivrisikos, das mit Luminal-B-Mammakarzinomen assoziiert ist, wählte die Onkologin eine Strategie der engmaschigen Überwachung. Bei ersten radiologischen Anzeichen einer Rezidivierung entschied sich die Onkologin dafür, anhand von zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) den ESR1-Mutationsstatus zu bestimmen. Diese minimalinvasive Maßnahme ermöglichte die rasche Erkennung neu entstehender Resistenzmutationen, sodass der Behandlungsplan umgehend auf eine geeignetere, zielgerichtete Therapie umgestellt werden konnte.  

Trotz einer chirurgischen und/oder systemischen Primärbehandlung kommt es bei bis zu 30 % aller Brustkrebspatientinnen zur Rezidivierung. Die Flüssigbiopsie, insbesondere die ctDNA-Analyse, ist eine neue minimalinvasive Lösung für die Echtzeit-Überwachung der Krankheitsprogression, des Therapieansprechens und von Resistenz-Mutationen. Das Plasma-SeqSensei Breast Cancer IVD Kit ermöglicht mittels Next-Generation Sequencing (NGS) den hochsensitiven quantitativen Nachweis von ctDNA-Mutationen und gibt Onkologen damit Daten für eine frühestmögliche präzisionsonkologische Intervention an die Hand. 

Während der gesamten Krankheitsgeschichte der Patientin spielte die kontinuierliche Überwachung der ctDNA-Werte auf Anzeichen von Resistenzentwicklung und Krankheitsprogression eine zentrale Rolle. Molekulare Veränderungen in Echtzeit erkennen zu können ermöglichte eine wahrhaft personalisierte medizinische Versorgung und zeitnahe Anpassungen der Therapie. 

BRCA1- und BRCA2-Mutationen sind umfassend charakterisierte genetische Risikofaktoren für Mamma-, Ovarial- und Prostatakarzinome. Das (RUO*) SureSeq™ Germline Breast Cancer + CNV Panel ermöglicht die umfassende Sequencing-Erfassung von BRCA1, BRCA2 und anderen wichtigen Genen (ATM, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN) und liefert so wertvolle Erkenntnisse für die klinische Forschung zur hereditären onkologischen Risikobewertung und für die personalisierte Behandlung. Etwa 15 % aller Mammakarzinome weisen HER2-Amplifikation auf, was mit einem aggressiveren Krankheitsverlauf einhergeht, aber auch einen Ansatzpunkt für zielgerichtete Therapien bietet. CytoCell^® FISH Probes ermöglichen den präzisen Nachweis von HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR und RB1 und unterstützen so Onkologen dabei, Optionen für zielgerichtete Therapien zu erkennen und prognostische Marker zu beurteilen. 

Im Mai 2025 feiert die Patientin drei Jahre krankheitsfreien Überlebens – eine Erfolgsgeschichte des Fortschritts in der Molekulardiagnostik, Präzisionsonkologie und Flüssigbiopsie-Technologie. Ihr Fall veranschaulicht die Bedeutung eines integrierten Ansatzes aus molekularem Profiling, Echtzeit-Monitoring und Personalisierung der Therapie, um die Behandlungsergebnisse bei Brustkrebs zu verbessern. Durch die Integration von molekularem Subtyping, Echtzeit-Monitoring mittels Flüssigbiopsie und zielgerichteten Therapien können Kliniker die Wirksamkeit der Behandlung und die Überlebens-Outcomes verbessern und zugleich behandlungsbedingte Morbidität minimieren. Die Geschichte dieser Patientin ist beispielhaft dafür, wie modernste molekulare Diagnostik die Versorgung von Menschen mit Krebs weiter voranbringt und Patienten in aller Welt Hoffnung und bessere Prognosen bringt. 

*SureSeq™: Nur für Forschungszwecke (RUO; For Research Use Only). Nicht zur Verwendung in der Diagnostik.  
Vertrieb EMEA: Sysmex Europe SE · www.sysmex-europe.com 
Hersteller OSNA: Sysmex Corporation· www.sysmex.co.jp  
Hersteller MammaTyper^®: Cerca Biotech GmbH · www.cercabiotech.com 
Hersteller Plasma-SeqSensei: Sysmex Inostics GmbH · www.sysmex-inostics.com 
Hersteller CytoCell^® (CytoCell^® ist eine Marke der Cytocell Ltd.): Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Hersteller SureSeq™: Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Die für Ihre Region zuständige Sysmex Niederlassung finden Sie unter www.sysmex-europe.com/contacts